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2023年02月21日 11时43分01秒
【央视新闻客户端】;
4月17日是世界血友病日。血友病患者由于缺乏某种凝血因子导致血液不能正常凝固，随时可因极轻微外伤而出血不止，故有“玻璃人”之称。
目前，绝大多数医院均可开展凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）等凝血功能检测。若检查结果显示，PT正常、APTT延长，即要考虑血友病的可能。
血友病是一种伴随终生的疾病，暂时不能治愈，但通过补充输注凝血因子，可以纠正患者的凝血功能，达到治疗和预防出血的目的。
30%以上的患儿没有家族史
血友病主要包括甲、乙两型：血友病甲型（血友病A）是第八种凝血因子（因子Ⅷ）缺乏所致，占80%~85%。血友病乙型（血友病B）是第九种凝血因子（因子Ⅸ）缺乏所致，占15%~20%。
血友病A和B都是X染色体连锁的隐性遗传病。女性由于有两条X染色体，血友病基因携带者通常不发病，但是她的儿子有1/2的机会遗传到这个突变基因。因此绝大多数血友病患者是男性，但少数女性携带者有一定程度的凝血因子活性减低及出血症状。
然而，30%以上的血友病患儿没有“家族史”。至于原因，可能如下：1.家族中除了先证者，尚未出现其他患者；2.患者的外祖父（健康人）在精子生发过程中发生基因突变，遗传给患者母亲，患者母亲在生育男孩时传递了致病基因而导致后代发病。3.其他罕见发生的新发突变。
反复多次出血是最大威胁
血友病主要的临床表现是不同程度的出血倾向。患者和医生要及时发现出血倾向，及时就诊。患者出血速度不一定比常人快，但出血不止。因而，患者外伤后的即刻症状可能并不明显，甚至被忽视。但是，缓慢的渗血可以持续数天，出血量大时甚至可以导致贫血。
血友病最常见的出血是关节出血。反复多次关节出血会导致关节病变，是影响血友病患者生存质量最重要的原因。
颅内出血是血友病最危险的出血，可危及生命。一旦发生头部外伤，患者需要尽快接受有效的凝血因子治疗，而不要等到CT或其他检查证实发生了颅内出血后再进行治疗。
血友病患者终生需要医疗照护，对他们的综合关爱模式需要多科室合作，包括血液科医生、护士、康复治疗医生、骨科医生、心理咨询师、社工等。近年来，我国医学工作者在探索适合我国国情的综合治疗策略上进展迅速，初步建立了辐射全国的综合治疗网络。
患者和家属需要充分了解血友病家庭护理常识，掌握出血症状的识别和紧急处理原则，学会采取辅助性防护措施，以最大程度减轻出血风险和出血造成的损害。
此外，基因治疗技术的发展，也让人看到了根治疾病的可能，目前国内也正在开展基因治疗临床研究，已经有患者获益，期望未来会有更多的患者可以通过基因治疗来治愈疾病。
